加拿大女嬰艾拉·巴希爾還在母親子宮內(nèi)就被診斷為龐貝氏癥患者并接受治療?；歼@種罕見(jiàn)基因疾病的嬰兒如果降生后再接受治療往往為時(shí)已晚，很容易夭折。艾拉如今16個(gè)月大，生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)與正常同齡孩子無(wú)異。

據(jù)美聯(lián)社報(bào)道，艾拉是世界上第一個(gè)還在母體內(nèi)就接受治療的龐貝氏癥患者。她還是一個(gè)24周大的胎兒時(shí)，醫(yī)生就開(kāi)始對(duì)其進(jìn)行酶替代治療，用針管把酸性α-葡萄糖苷酶從艾拉母親腹部注入臍帶靜脈血管中。艾拉在母親腹中共接受6次注射，每?jī)芍芤淮?。相關(guān)病例研究報(bào)告刊載于9日出版的美國(guó)《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》。

龐貝氏癥由基因變異所致，患者由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，無(wú)法分解肝醣，導(dǎo)致肌肉無(wú)力、心臟擴(kuò)大等癥狀?；即税Y的新生兒會(huì)出現(xiàn)進(jìn)食困難、難以達(dá)到正常發(fā)育指標(biāo)等問(wèn)題，通常活不過(guò)1至2歲。艾拉的兩個(gè)姐姐也是龐貝氏癥患者，分別在2歲半和8個(gè)月時(shí)夭折。

包括艾拉在內(nèi)的嚴(yán)重患者如果出生后接受酶注射，免疫系統(tǒng)會(huì)阻斷酶進(jìn)入身體，令治療無(wú)效。醫(yī)生希望對(duì)艾拉的早治療可減弱這種免疫反應(yīng)。

出生后，艾拉仍然定期到醫(yī)院接受酶注射，并用藥物抑制免疫反應(yīng)。不過(guò)，她的各項(xiàng)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)與同齡孩子無(wú)異。艾拉的父母視她為“奇跡”。父親扎希德·巴希爾說(shuō)，艾拉出生后，他們不知道她能不能走路、說(shuō)話、吃飯甚至笑，但這些事情她后來(lái)都做到了。

雖然艾拉今后的健康狀況仍然未知，但她的主治醫(yī)生、渥太華醫(yī)院母胎醫(yī)學(xué)專家卡倫·馮-基-馮說(shuō)，自患者胎兒期開(kāi)始治療，而非出生后病癥嚴(yán)重時(shí)才干預(yù)，會(huì)增加治療這種疾病的希望。

臨床實(shí)踐中，對(duì)母體內(nèi)的胎兒進(jìn)行治療已有30年歷史，其中既包括對(duì)胎兒進(jìn)行手術(shù)的案例，也有通過(guò)臍帶向胎兒輸血的案例，但向胎兒注射酶治療龐貝氏癥尚屬首例。