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英國將開展新生兒基因組計劃 以篩選約200種遺傳病

英國英格蘭基因公司12日宣布,計劃自明年起征集10萬名新生兒展開全基因組測序,以期助力篩查罕見的遺傳疾病。不過,項目引發一些倫理學家擔憂。

這個項目名為“新生兒基因組計劃”,耗資1.05億英鎊(約合9億元人民幣)。由英國政府全資控股的英格蘭基因公司將與英國國家醫療服務系統合作,擬在兩年內對英格蘭地區10萬名新生兒展開全基因組測序。在國家醫療服務系統接受診療的孕婦及其配偶明年晚些時候可以開始報名。

依照知名期刊《科學》說法,這一項目僅關注約200種經研究充分證實由基因變異引發的疾病。這些疾病幾乎肯定會在孩子5歲前引發癥狀,且均可治療,療法中既有簡單的補充維生素,也有骨髓移植。

公司首席醫療官理查德·斯科特說,研究成果“將使政策制定者能夠充分了解相關情況,決定是否以及如何將全基因組測序納入未來的新生兒篩查計劃并加以推廣”。

斯科特估計,全基因組測序如果在全英推廣,每年將惠及大約3000名新生兒。

據英國《金融時報》報道,目前英國新生兒在出生四五天時將被采足跟血,以篩查9種遺傳病,全基因組測序則將讀取新生兒遺傳密碼中的全部表達。

據《科學》報道,一套全基因組測序價格約為1000美元(約合6978元人民幣),不過它正變得越來越便宜。

據法新社援引斯科特的話報道,這一項目還有助于了解公眾對基因組數據終身存儲的態度。另外,公司收集到的遺傳信息可能用于幫助滿足個人未來醫療需求,比如“預測、診斷或治療疾病”。

盡管“新生兒基因組計劃”在規劃過程中與醫學倫理學家協商過,但仍引發多個倫理問題,比如誰將獲得研究數據、孩子父母是否會產生不必要的擔心等。據新華社

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