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德州市立醫院——為基因突變女孩“正身”除病痛

德州新聞網訊(記者石少軍通訊員楊梅張寧)家住德城區的13歲女孩小紅(化名),自幼體弱多病,很容易感冒,近日又出現頭暈、乏力癥狀,學校體檢時發現血壓升高到BP170/120mmHg。因一直查找不到原因,父母帶其來到德州市立醫院內分泌科就診。

  內分泌科副主任醫師張謙平接待了孩子。檢查發現,小紅血鉀低,給予降壓補鉀后癥狀仍持續存在,且降壓效果不佳,常規檢查種種跡象均不指向常見繼發性高血壓。更令人奇怪的是,小紅處于青春期但至今仍無月經來潮且無第二性征發育。

  張謙平為首的內分泌科團隊查閱資料并組織病例討論,最后利用基因診斷,證實小紅竟是46XY CYP17基因突變,表面上看起來是女兒身,實際上卻是男性基因。隨后腹腔鏡下找到男性生殖器官并摘除。目前患者經激素替代、降壓、補鈣等綜合治療,頭暈、乏力已完全緩解,血壓亦恢復正常,又重新回歸到了正常生活狀態。


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