德州市立醫院細致觀察、查閱大量資料——

確診一例罕見病系統性硬化癥

□本報記者唐志梅本報通訊員侯進

系統性硬化癥這種病聽上去像是“盔甲”，實際則是“軟肋”，這種發病率極低的罕見病，部分癥狀和局部硬皮病、成人硬腫病、系統性紅斑狼瘡等疾病癥狀相似，如果不能及時明確診斷、對癥治療，可能會延誤病情，導致預后不良。

近日，德州市立醫院腎內科（血液透析科）精準確診了一例罕見病——系統性硬化癥，標志著該院在疑難病、罕見病的診斷及治療方面取得了又一進步。

這位48歲的女性患者患有尿毒癥，已透析了7年。4月5日，因反復咳嗽伴胸悶憋氣，她來到德州市立醫院腎內科（血液透析科），入院時憋氣到需要人攙扶才能行走。醫生首先考慮為尿毒癥并發心衰，但給予緊急透析后，患者的胸悶憋氣癥狀卻并沒緩解。

血氣分析及心臟彩超結果顯示，患者是由于肺動脈高壓造成了胸悶憋氣，當前處于明顯的低氧狀態。奇怪的是，胸部CT顯示患者還存在皮下軟組織鈣化，并伴有膝蓋疼痛。

事實上，這種“怪病”已經困擾了患者多年，她時常關節疼痛，也曾因為關節周圍鈣化多次到省內多所醫院就診，但治療效果均無明顯改善。最近幾個月癥狀加重，只要稍微活動一下就會胸悶憋氣。

經過幾天的住院觀察，該院腎內科主任李文毅發現患者出現了手腳等肢體末端缺血的雷諾現象，同時伴有肺動脈高壓。結合“全身多處軟組織鈣化”的病史，李文毅認為，這名患者所患的不僅僅是普通尿毒癥這么簡單。隨后幾天的查房，李文毅對患者觀察更為細致，并一一詳細記錄：手指末端反復潰瘍、感染、硬化，鼻翼處可見明顯毛細血管擴張等。

結合觀察到的這些細節，李文毅帶領科內醫生李輝，有針對性地為患者補充了多項檢查，并聯合院內多位專家查閱大量相關資料，發現該患者符合罕見病系統性硬化癥（SSc）的亞型——CREST綜合征，其胸悶憋氣、肺動脈高壓很可能就是由該疾病引起的。

撥開重重迷霧，醫護人員按照最新的診療方案用藥。半個月后，患者喘憋癥狀明顯得到緩解，由入院時的“寸步難行”到現在能夠獨自行走，治療已經初見了效果。目前患者已經出院，醫院將通過回訪，對其進一步診療觀察。

李文毅介紹，系統性硬化癥是由于免疫系統失調導致，呈世界性分布，發病率僅為100萬分之2.3到22.8。2018年，國家衛健委等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，該病被收錄其中。

正是平時的“厚積”，為此次診斷的“薄發”打下了良好基礎。近年來，德州市立醫院腎內科團隊在李文毅的帶領下，積極參與各類學術交流活動。他鼓勵科室成員多翻閱醫學典籍、期刊，并針對疑難問題定期開展病例討論，總結歸納、交流經驗，科室診療水平穩步提升。通過在診療過程中注重細節，總結經驗，促使越來越多的罕見病在這里盡早得到了明確診斷，包括IgG4相關性腹膜纖維化、多發性骨髓瘤腎損害、腎病綜合征引起的深靜脈血栓、遺傳性毛細血管擴張癥等，及早的明確診斷，為患者接下來的診療明確了方向。

“下一步，我們將進一步精研業務，在做好常見疾病規范診療的同時，讓越來越多的罕見病患者在家門口得到精準的診斷、規范的治療。”李文毅說。